Пренатальная диагностика врождённых заболеваний Пренатальная диагностика - наиболее эффективный метод профилактики врождённых заболеваний. Она позволяет во многих случаях однозначно решать вопрос о возможном поражении плода и последующем прерывании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А (PAPP-A) При нормально протекающей беременности концентрация PAPP-A в сыворотке крови значительно возрастает начиная с 7-й недели. Увеличение концентрации PAPP-A происходит экспоненциально в начале беременности, в дальнейшем замедляется и продолжается до родов.
Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина Хорионический гонадотропин - гликопротеин с молекулярной массой приблизительно 46 000, состоящий из двух субъединиц - альфа и бета. Белок секретируется клетками трофобласта.
Хорионический гонадотропин в крови Повышенный уровень хорионического гонадотропина в сыворотке крови обнаруживают уже на 8-9-й день после зачатия. В течение I триместра беременности концентрация хорионического гонадотропина быстро повышается, удваиваясь каждые 2-3 сут.
Альфа-фетопротеин в крови В II триместре беременности, при наличии у плода синдрома Дауна, концентрация альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной понижена, а концентрация хорионического гонадотропина повышена.
Свободный эстриол в сыворотке крови Эстриол - главный стероидный гормон, синтезируемый плацентой. На первой стадии синтеза, которая происходит в эмбрионе, холестерин, образующийся de novo либо поступающий из крови беременной, превращается в прегненолон, который сульфатируется корой надпочечников плода в ДГЭАС, далее в печени плода превращается в α-гидрокси-ДГЭАС, а затем в эстриол в плаценте.
Тиреотропный гормон в крови новорожденных (тест на врожденный гипотиреоз) Врождённый гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорождённых, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития.
17α-гидроксипрогентерон в крови у новорожденных (тест на врожденный адреногенительный синдром) 17-гидроксипрогентерон служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или адреногенитальный синдром в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых этапов стероидогенеза, содержание 17-гидроксипрогентерона в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает.
Иммунореактивный трипсин в крови у новорожденных (тест на врожденный муковисцидоз) Кистозный фиброз (муковисцидоз) - довольно распространённое заболевание. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, его выявляют у 1 из 1500-2500 новорождённых. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту.
Исследование крови на фенилкетонемию Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространённым врождённым расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, и как следствие наступает блок в нормальном превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин.
При нормально протекающей беременности концентрация PAPP-A в сыворотке крови значительно возрастает начиная с 7-й недели. Увеличение концентрации PAPP-A происходит экспоненциально в начале беременности, в дальнейшем замедляется и продолжается до родо...
Пренатальная диагностика - наиболее эффективный метод профилактики врождённых заболеваний. Она позволяет во многих случаях однозначно решать вопрос о возможном поражении плода и последующем прерывании беременности.
17-гидроксипрогентерон служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или адреногенитальный синдром в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых эт...
Эстриол - главный стероидный гормон, синтезируемый плацентой. На первой стадии синтеза, которая происходит в эмбрионе, холестерин, образующийся de novo либо поступающий из крови беременной, превращается в прегненолон, который сульфатируется корой над...
Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространённым врождённым расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, и как следствие наступает блок в нормальном ...
Портал о здоровье iLive.
Внимание! Информация, опубликованная на портале, предназначена только для ознакомления. Описанные методы диагностики, лечения и т.д.
самостоятельно использовать не рекомендуется. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом, чтобы не нанести вред своему здоровью!
При использовании материалов портала ссылка на www.ilive.com.ua обязательна. Торговая марка и торговый знак iLive™ зарегистрированы. Все права защищены.
