Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever (FMF), периодическая болезнь)

Наиболее часто встречаемое из описываемых заболеваний, FMF поражает преимущественно национальности, проживающие в зоне средиземноморского бассейна (евреи-сефарды, турки, армяне, северные африканцы и арабы), хотя можно найти описание случаев периодической болезнью и у евреев-ашкенази, греков, русских, болгар, итальянцев. Частота встречаемости в зависимости от национальности - 1:1000 - 1:100000. У мужчин проявляется чаще, чем у женщин (1,8:1).

Патогенез

Ген, дефект которого обуславливает данное заболевание, локализован на коротком плече 16 хромосомы (1бр13.3), обозначается как MEFV, экспрессируется преимущественно в гранулоцитах и кодирует протеин, называемый пирин (или маренострин). Ген состоит из 10 экзонов, регулирующих последовательность 781 аминокислотных остатков. Описано 26 мутаций, преимущественно в экзоне 10, а также в экзоне 2. Наиболее распространенная мутация -М694V (замена метиоина на валина} - встречается у 80% обследованных с периодической болезнью, ассоциирована тяжелым течением заболевания и высоким риском развития амилоидоза. Пирин относится к семейству транскрипционных факторов, определяется в цитоплазме миелоидных клеток. На основании различных исследований предполагается, что пирин играет негативную регуляторную роль в развитии воспалительного процесса.

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Заболевание начинает проявляться в основном до 20 лет. Частота возникновения приступов достаточно вариабельна. Острые приступы сопровождаются полиморфно-ядерным лейкоцитозом, увеличением СОЭ, вовремя приступов также отмечается и возрастание содержания фибриногена плазмы крови, гаптоглобина, С-реактиного белка, альфа1-антитрипсина, сиаловых кислот и церрупоплазмина, все эти показатели возвращаются к норме в период между приступами. У пациента также отмечаются различные иммунологические отклонения, а том числе снижение уровня С5а ингибитора в перитонеальной и серозной жидкости.

Лечение семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Применение колхицина а дозе 0,02-0,03 мг/кг/сутки (максимум - 2 мг/сут) уменьшает выраженность и частоту приступов заболевания, а также, что более важно, предотвращает развитие почечной недостаточности и раннего летального исхода от амилоидоза. Колхицин не эффективен при уже развившейся атаке, в этом случае наиболее выраженное действие оказывает прием нестероидных противовоспалительных средств (индометацина). У некоторых пациентов соблюдение диеты с низким содержанием жиров животного происхождения оказывает положительное действие.