Дистония - постуральное двигательное расстройство, характеризующееся патологическими (дистоническими) позами и насильственными, чаще вращательными движениями в той или иной части тела.

Выделяют первичную и вторичную формы дистонии, при этом их клинические проявления зависят от этиологии. Дистония - синдром, проявляющийся деформирующими движениями и позами, которые возникают вследствие одновременного непроизвольного сокращения мышц-агонистов и антагонистов.

Дистония стопы может проявляться разгибанием и подворачиванием стопы, а также выраженным сгибанием пальцев, дистония кисти - ее сгибанием с переразгибанием пальцев, дистония шеи и туловища - их вращательными движениями. Дистония в лицевой области проявляется разнообразными движениями, включая форсированное закрывание или открывание рта, зажмуривание глаз, вытягивание губ, высовывание языка. Дистонические позы часто имеют причудливый характер и инвалидизируют больных. Они всегда исчезают во время сна и иногда при расслаблении.

Дистония может вовлекать любую часть тела. По распространенности выделяют фокальную дистонию (ее обозначают по пораженной части тела - например, краниальная, цервикальная, аксиальная), сегментарную дистонию, вовлекающую две смежных части тела и генерализованную дистонию. Больные могут ослаблять непроизвольные движения с помощью корригирующих жестов, например, прикасаясь к подбородку, некоторые больные уменьшают выраженность кривошеи.

Вторичные формы дистонии возникают в силу различных причин - при наследственных метаболических заболеваниях (например, аминоацидуриях или липидозах), отравлении угарным газом, травме, инсульте или субдуральной гематоме. Возраст начала и клинические проявления вторичной дистонии вариабельны и зависят от этиологии заболевания.

Первичная дистония представляет собой группу наследственных заболеваний. При некоторых из них в настоящее время установлен генетический дефект. Эти заболевания могут передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типам и сочетаться с другими экстрапирамидными синдромами - миоклониеи, тремором или паркинсонизмом. Во многих семьях отмечается вариабельная пенетрантность, при этом у некоторых лиц заболевание проявляется в детском возрасте, а у других - в зрелом.

Хотя каждый из вариантов наследственной дистонии имеет свои особенности, существуют общие закономерности. Как правило, дистония, начинающаяся в детском возрасте, первоначально вовлекает нижние конечности, затем туловище, шею и верхние конечности. Обычно она имеет тенденцию к генерализации и вызывает значительный физический дефект, но оставляет сохранными когнитивные функции. В противоположность этому, дистония, начинающаяся в зрелом возрасте, редко генерализуется и обычно остается фокальной или сегментарной, вовлекая туловище, шею, верхние конечности или краниальную мускулатуру (мышцы глаз или рта). Цервикальная или аксиальная формы дистонии обычно проявляются в возрасте 20-50 лет, тогда как краниальная дистония - как правило, между 50 и 70 годами.

Этиологическая классификация дистонии в настоящее время совершенствуется и, по-видимому, ещё не приобрела окончательный вид. Она включает 4 раздела (первичная дистония, «дистония плюс», вторичная дистония, наследственно-дегенеративные формы дистонии). Некоторые выделяют ещё одну форму - так называемую псевдодистонию. Диагностика почти всех форм дистонии исключительно клиническая.

• Первичная дистония.
• «Дистония плюс».
  • Дистония с паркинсонизмом (дистония, чувствительная к леводопе, дистония, чувствительная к агонистам дофамина).
  • Дистония с миоклоническими подёргиваниями, чувствительная к алкоголю.
• Вторичная дистония.
  • ДЦП с дистоническими (атетоидными) проявлениями.
  • Отставленная дистония на фоне ДЦП.
  • Энцефалиты (в том числе при ВИЧ-инфекции).
  • ЧМТ.
  • После таламотомии.
  • Повреждения ствола головного мозга (включая понтинный миелинолиз).
  • Первичный антифосфолипидный синдром.
  • Нарушения мозгового кровообращения.
  • Артерио-венозная мальформация.
  • Гипоксическая энцефалопатия.
  • Опухоль мозга.
  • Рассеянный склероз.
  • Интоксикации (окись углерода, цианиды, метанол, дисульфирам и др.).
  • Метаболические расстройства (гипопаратиреоз).
  • Ятрогенная (леводопа, нейролептики, препараты спорыньи, антиконвульсанты).
• Наследственные нейродегенеративные заболевания.
  • Х-сцепленные рецессивные заболевания (дистония-паркинсонизм, сцепленные с Х-хромосомой, болезнь Мерцбахера-Пелицеуса).
  • Аутосомно-доминантные заболевания (дистония-паркинсонизм с быстрым началом, ювенильный паркинсонизм, болезни Гентингтона, Мачадо-Джозефа, дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия, другие спиноцеребеллярные дегенерации).
  • Аутосомно-рецессивные заболевания (болезни Вильсона-Коновалова, Нимана-Пика, GM₁ и СМ₂-ганглиозидозы, метахроматическая лейкоди-строфия, болезнь Леша-Найхана, гомоцистинурия, глутаровая ацидемия, болезнь Хартнапа, атаксия-телеангиоэктазия, болезнь Галлервордена-Шпатца, ювенильный цероидный липофусциноз, нейроаканцитоз и др.).
  • Вероятно, аутосомно-рецессивные заболевания (семейная кальцификация базальных ганглиев, болезнь Ретта).
  • Митохондриальные болезни (болезни Ли, Лебера, другие митохондриальные энцефалопатии).
  • Заболевания, протекающие с синдромом паркинсонизма (болезнь Паркинсона, прогрессирующий надъядерный паралич, множественная системная атрофия, кортико-базальная дегенерация).
• Псевдодистония.